SÖZEL BİLDİRİ OTURUMLARI

10 KASIM 2022
18:15-19:00

  SALON 1 SALON 2 SALON 3 SALON 4 SALON 5
  Oturum Başkanları: Fatma SILAN,
Sinem YALÇINTEPE
Oturum Başkanları: Meral YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Şule ALTINER Oturum Başkanları: Hakan GÜRKAN,
Ebru MARZİOĞLU
Oturum Başkanları: Hülya KAYSERİLİ,
Kadri KARAER
Oturum Başkanları: Zerrin ÇELİK,
Esra ARSLAN ATEŞ
  ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim
1 S001

A case of partial 2p duplication with novel findings

Levent Şimşek S008 Prenatal diagnosis of 1p36 deletion syndrome due to pericentric inversion on chromosome 1: A case report Behiye Tuğçe Yavuz S015 Demans hastalarında plazma sTREM2 düzeyi: TREM2 varyantları ve beyin omurilik sıvısındaki amiloid ve tau düzeyleri ile ilişkisi Gamze Güven S023 Nadir bir olgu: Pallister-Hall-Like Sendromu Mertcan Tan S030 LHERMİTTE DUCLOS OLGUSUNDA SUFU GENİNDE SAPTANAN DE NOVO NOVEL PATOJENİK VARYANT Özge Güngör
2 S002 Homozigot CHEK2 mutasyonunundaki artmış kromozomal instabilitenin sitogenetik yansıması Burak Aşçıoğlu S009 Kardiyak Anomalili Fetuslarda Konvansiyonel Genetik Tanı Testlerinin Etkinliği Hilal Şentürk S016 Demans ön tanılı hastaların yeni nesil dizileme panel yöntemi ile araştırılması Etkin Özkan S024 FATCO Sendromlu İki Olgu Ezgi Urtekin S031 Karakterize Edilemeyen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliklerinde Genetik Nedenlerin Araştırılması Hasibe Nesligül Gönen
3 S003 Kromozom 1q21.1 kopya sayısı değişikliklerinin farklı fenotipik yansımaları Ömer Çağrı Akçin S010 Reprodüktif Hastalıklar İle Kromozomal Anormallikler Arasındaki İlişkinin İncelenmesi, Tek Merkezli ve Büyük Ölçekli 10 Yıllık Retrospektif Bir Çalışma Alp Peker S017 Parkinson Hastalarında Klinik Ekzom Analizi Sonuçları Sezin Canbek S025 NEFROLİTİAZİSİN EŞLİK ETTİĞİ ZTTK SENDROMLU NADİR BİR VAKA Leyla Rezan Aydin S032 MUTYH geni fenotip genotip korelasyonu: Tek merkez tecrübesi Alper Baysal
4 S004 Nadir Derivatif 9 ve t(9;15) Translokasyonu: Nadir Bulguları Olan İlk Olgu Sunumu Beyza Karaca Doğan S011 840 PRENATAL HASTADA TEK GEN HASTALIKLARININ MUTASYONLARININ ANALİZİ VE DEĞERLENDİRİLMESİ: EGE GENETİK DENEYİMİ Bilgesu Ak S018 ON PARKİNSON OLGUSUNUN TÜM EXOM DİZİLEME (WES) İLE DEĞERLENDİRİLMESİ Hanife Saat S026 MANDİBULOAKRAL DİSPLAZİ PROGEROİD SENDROMUNDA TÜRKİYE’DEN İLK VAKA RAPORU: MTX2 GENİNDE YENİ BİR VARYANT Betül Okur Altindaş S033 Genetik testin MUTYH-ilişkili polipozis sendromu tanısındaki yeri ve önemi Taner Karakaya
5 S005 De Novo 2q12.1q14.3 Delesyonu Saptanan Olgunun Klinik Özellikleri ve Literatürün Gözden Geçirilmesi Büşra Eser Çavdartepe S012 Gebelik Kayıplarında Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Sonuçlarının Karşılaştırılması Mustafa Bakırtaş S019 CADASIL KLİNİĞİ İLE BAŞVURAN HASTALARIN GENETİK OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ Muhammed Burak Bereketoğlu S027 NECTIN4 İLİŞKİLİ EKTODERMAL DİSPLAZİ-SİNDAKTİLİ SENDROMU 1: YENİ FENOTİPİK BULGULARI İLE LİTERATÜRDEKİ 11. OLGU Hasan Taşlıdere S034 Krebs Siklus Defektleri İlişkili Herediter Kanser Sendromları Burak Tahir Yazar
6 S006 Yarık Damak-Dudak Anomalisi Bulunan Olgularda Moleküler Karyotipleme Yönteminin Önemi Kübra Ateş S013 PRENATAL TANI AMACIYLA YÖNLENDİRİLEN OLGULARDA KLİNİK VE GENETİK BULGULAR: Tek Merkez Deneyimi Zeynep Münteha Başer S020 Herediter Polinöropatiler: Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi Deneyimi Şahin Avcı S028 Tiroid transkripsiyon faktörü 2'yi (TTF-2) etkileyen homozigot FOXE1 varyantı ve literatürde nadir görülen bir sendrom: Bamforth-Lazarus Deniz Esin S035 Investigation of genetic etiology medullary thyroid cancer patients with next generation sequencing method Drenushe Zhuri
7 S007 Microarray Analysis in Congenital Heart Diseases Zeynep Esener S014 Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı Gözlenen ve Amniyosentez Sıvısından Çalışılan Microarray Testinde Maternal Komplet Uniparental Dizomi 8 Saptanan Fetus Özlem Anlaş S021 Herediter Spastik Parapleji Ön Tanılı Hastalarda Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizi Analizi Verileriyle Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi Ayse Savas S029 ZWSIM6 Geninde Patojenik Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu Süheyl Önal S036 RPS29 İlişkili DBA’da Kalıtım Kalıbı Yeniden Tanımlanıyor Ayşe Gürel
              S022 Yetişkin başlangıçlı MPAN tanılı olgu sunumu Okan Kurtçu            

11 KASIM 2022
17:30-18:30

  SALON 1 SALON 2 SALON 3 SALON 4 SALON 5
  Oturum Başkanları: Gökay BOZKURT, Ahmet DURSUN Oturum Başkanları: Sırrı ÇAM,
Buğrahan DÜZ
Oturum Başkanları: Hatice Ilgın RUHİ,
Gülay GÜLEÇ CEYLAN
Oturum Başkanları: Nur SEMERCİ,
Ümmet ABUR
Oturum Başkanları: Özge ÖZALP,
Burak DURMAZ
  ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim
1 S037 Epilepsi Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizi Analizi Verilerine Dayanarak Retrospektif Olarak Araştırılması Özden Öztürk S046 An Example for Importance of Screening Treatable Congenital Diseases: Three Congenital Sodium Diarrhea Cases with Variable Expressivity in a Family Ezgi
Çevik
S055 Greig Sefalopolisindaktili Sendromlu Bir Prenatal Olgu Tilbe
Hakçıl
S064 FRANK-TER HAAR SENDROMU TANILI 3 OLGU VE LİTERATÜR DERLEMESİ Esma
Nur
Konur
S073 Genetic analysis of mutations in hematological malignancies by next-generation sequencing Sümeye Öztürk
2 S038 Genetik Epilepsi İçin Önemli Risk Faktörlerinden Olan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Genom Seviyesinde Değerlendirilmesi Barış Salman S047 GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1 OLGUSU Ayşegül Kaya S056 İlişkisiz iki aileden 46,XY cinsel gelişim farklılığına sahip iki vakada HSD17B3’de yeni bir varyant Betül
Turan
S065 Novel Mutation Related to Hay-Welles Syndrome: Differential Diagnosis within TP63 Related Ectodermal Dysplasias, Germline Mosaicism and Genotype-Phenotype Correlations Mehmet Kocabey S074 Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi/Miyelodisplastik Sendrom Hastalarında Konvansiyonel Sitogenetik İncelemenin Kompleks Karyotip Saptamadaki Gücü Şule Altıner 
3 S039 PCDH19 Geninde Mutasyon Saptanan İki Olgu Lale Yılmaz Çelik S048 Synergistic heterozygosity is a new terminology in genetics: presentation of a case with glycogen storage disease Sümeyye Kaya S057 Neo-Lexova Sendromu ile ilişkili PSAT1 geninde novel varyant tespit edilen 17 haftalık fetüsün klinik bulguları Pelin
Özyavuz Çubuk
S066 CHD7 Geninde Novel Heterozigot Varyant: CHARGE Sendromu Olgu Sunumu Murat Erdoğan S075 MULTİPLE MYELOMA’DA KROMOZOM 1 ANOMALİLERİ Sevgi
Işık
4 S040 The Role of Whole Exome Sequencing at Identification of Neurodevelopmental Disorders Ömer Faruk Karaçorlu S049 ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ Ceren Deniz Ceylan S058 FMR1 ilişkili hastalık öntanılı kadın hastalarda retrospektif bakış Duygu Gamze Aracı S067 SMARCA4 Delesyonu Saptanan Coffin–Siris Sendromlu Bir Olgu Güneş Çakmak Genç S076 miR-3179 Ekspresyonu Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde Metastazı Etkiler. Esra Elver
5 S041 Tüm Ekzom Dizileme Yapılan Bilişsel Gerilik Fenotipi ile Takipli 72 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi Ayberk Türkyılmaz S050 Türkiye’deki Fenilketonüri ve Hafif Hiperfenilalaninemi Popülasyonunda PAH Geninin Mutasyon Spektrumu Ayça Dilruba Aslanger S059 FRAGILE-X SYNDROME PATIENTS INCLUDING A CASE WITH ATYPICAL MOLECULER BASIS Ezgi Susam S068 Coffin Lowry Sendromlu İki Olguda, RPS6KA3 Geninde İki Yeni Varyant Derya Karaer S077 Küçük hücreli Akciğer Kanserinde(KHAK) Eksozom Salınım Mekanizmasının CRISPR-CAS9 Sistemi Aracılığıyla Düzenlenmesinin Biyolojik Etkileri Kubilay İnci
6 S042 Entelektüel yetersizlik ön tanılı hastaların yeni nesil dizileme yöntemi ile araştırılması Yağmur Küçümen S051 PAH geni varyantlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi Merve Berfin Aktan S060 Fetal Dönemde Kontraktürler ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı Gozde Tutku Turgut S069 mRNA transkripsiyon ve exportunu etkileyen bir THOC6 varyantı ve çok nadir görülen Beaulieu-Boycott-Innes sendromu Büşra Göksel Tulgar S078 Metastatik Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri Olgularında Saptanan Somatik Varyantların Moleküler Sonuçlarının Retrospektif Değerlendirilmesi Mustafa Güneş
7 S043 Serebellar atrofide nadir bir genotip: GEMIN5 geninde compound heterozigot varyant saptanan bir olgu Ezgi Gökpınar İli S052 Nörogelişimsel Bozukluk ve/veya Konjenital Anomali Saptanan Olgularda Kromozomal Mikrodizin Analizleri: Tek Merkez Deneyimi Sabri Aynacı S061 Cinsiyet Disforisine Yönelik Genetik Analizlerin Hekimlerin Tutumları ile Operasyon Kararlarına Etkisi Duygu Onur Cura S070 A Rare Case of NKX2-1- Related Chorea with Hypothyroidism Ömer Yakar S079 Meme kanserinde VUS'ların sinyal yolakları ile ilişkisi Sezen Güntekin Ergün
8 S044 NÖROPLASTİSİTE İLİŞKİLİ S100B ve GFAP GENLERİNİN OTİZMDE İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI Aynur İslamova S053 Bohring-Opitz Syndrome: A rare neurogenetic disorder with an ASXL1 mutation and autism in a first Turkish girl- Case report and review of the literature Çiğdem Genç Sel S062 Spontan abortus etiyolojisine epigenetik yaklaşım: Trizomik gebeliklerde artmış miR-34a ekspresyonu Elvin Kazancıoğlu S071 Oldukça nadir bir otozomal resesif Ehlers-Danlos sendromu alt tipi: TNXB geni ilişkili klasik bulgularla seyreden bir aile Sinem Kocagil S080 Meme kanseri tanılı hastalarda karsinogenezde yer alan ceRNA HOTAIR yolağının incelenmesi Pelin Ercoşkun
9 S045 PRMT7 GENİNDE YENİ İKİ VARYANT SAPTANAN NÖROGELİŞİMSEL GERİLİĞİ OLAN BİR OLGU Şerife Büşra Çelik S054 Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması Yusuf Alperen Yaralı S063 Rekombinant kromozom 8 sendromlu nadir bir prenatal olgu Derya Hazal Özbakir S104 KALITSAL KARDİYOMYOPATİ TANILI HASTALARIN VARYANT SPEKTRUMUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ Büşranur Çavdarlı   S081 UNCOMMON VARIANTS DETECTED VIA HEREDITARY CANCER PANEL AND SUGGESTIONS FOR GENETIC COUNSELING Zeynep Özdemir

12 KASIM 2022
17:00-18:30

  SALON 1 SALON 2 SALON 3 SALON 4 SALON 5
  Oturum Başkanları: Rıdvan Seçkin ÖZEN, Arda ÇETİNKAYA Oturum Başkanları: Selman YILDIRIM,
Timur TUNCALI
Oturum Başkanları: Oğuz ÇİLİNGİR,
Evren GÜMÜŞ
Oturum Başkanları: Yusuf TUNCA,
Şehime Gülsün TEMEL
Oturum Başkanları: Sevcan BOZDOĞAN,
Hilmi TOZKIR
  ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim ID Başlık İsim
1 S082 Nonobstrüktif Azoospermide MLH1 varyantları ve İnfertiliteye Yatkınlık Yasemin Ülger S096 ALPHAFOLD İLE HEPSİDİN-FERROPORTİN KOMPLEKSİNİN ÜÇ BOYUTLU ANALİZİ Zeynal Sütkurt S110 Two siblings with a nonsense founder mutation in TMCO1 gene and expanding the genotypic spectrum of cerebro-facio-thoracic dysplasia (CFTD) Leyli Şentürk S124 Allel-Spesifik Anti-Sense Oligonükleotidler: Kalıtsal retina hastalıklarında ‘’ince ayar’’ tedavi mümkün olabilir mi? Beren Karaosmanoğlu S138 Patolojik Tanısı “Belirsiz Sitoloji” Olan Tiroit Nodüllerinde Yeni Nesil Dizi Analizi Tabanlı Hedefe Yönelik Somatik Mutasyon Analizi Gizem Kök Kiliç
2 S083 Endometriyal Polip ve Miyoma Uterinin Endometriyumda Fertilite ile İlişkili Genlere Etkisi Gürkan Özbey S097 COVID-19 TANISI ALAN HASTALARDA HASTALIK ŞİDDETİNDE ENOS -789 C/T GEN POLİMORFİZMİNİN OLASI ROLÜ Nejmiye Akkuş S111 FİLİPPİ SENDROMU: OLGU SUNUMU Merve Çelenkoğlu Tombak S125 Damar Oluşumu ve Yaşlanmasında MikroRNA Molekülünün Etkisinin Araştırılması. Mümine Yavuz S139 Association Between Circulating CRNDE with KRAS, NRAS, and BRAF Variants in Patients with advanced CRC Serap Arslan
3 S084 Biallelic Mutations of NOBOX gene are Associtaed with Primary Ovarian Insufficiency Esra Dirimtekin S098 Sekans Verilerinin Hızlı Analizi İçin Yapay Zeka Tabanlı Sistemin Geliştirilmesi Celaleddin Şanlıoğlu S112 COQ8A varyantlarına bağlı otozomal-resesif serebellar ataksi tip 2: İki nadir aile Ebru Erzurumluoglu Gokalp S126 The Role of Exosomes in Cell Replication Ahmet Burak Arslan S140 Meme kanser kök hücrelerinden salınan hücresiz serbest DNA’nın (cfDNA) in vitro koşullarda alıcı hücrelerdeki etkisinin araştırılması Burak Durmaz  
4 S085 Otozomal Resesif Spinoserebellar Ataksi Sendromlarında Yeni Bir Aday Gen Olarak MTCL1 Duygu Arıcan S099 Use of Deep Learning-Based Face Analysis Technology in Medical Genetics Practice Fahrettin Duymuş S113 Non-Sendromik Konjenital Hidrosefalinin Nadir Bir Nedeni: CCDC88C geninde homozigot varyant Talha Laçin S127 Erişkin Türk toplumunda LINC02128 (Long Intergenic Non-protein Coding RNA 2128) gen varyantının kardiyometabolik hastalıklar ile ilişkisi Filiz Geyik S141 Investigation of endometrial cancer variants by targeted high-throughput sequencing: two novel variants in ATM and MSH6 genes Hazal Sezginer Guler
5 S086 A python tool for filtering, prioritizing, and ranking the detected variants in whole-exome sequencing in rare hereditary disorders: validation in 750 WES samples. Masoud Edizadeh S100 Ailesel Hiperkolesterolemide Genetik Etyoloji ve Klinik Etkileri Erdem Kındış S114 Distrofik Epidermolizis Bülloza: Doku mozaisizmine giden bir aile çalışması Berna Sevim S128 Epileptogenez Araştırmalarında Güçlü Bir Model Organizma: Zebra Balığı Elanur Yılmaz S142 Kliniğimizde çalışılan Herediter Kanser Paneli sonuçları ile kalıtsal kansere yatkınlık oluşturan germline varyantların araştırılması Sena Çetin
6 S087 Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği Gülnihal Bulut S101     S115 Unravelling a novel congenital muscular dystrophy Nasrinsadat Nabavizadeh S129 Organ Transplantasyonunda Non-İnvaziv Doku Reddi Tanı Kiti Geliştirilmesi Asude Durmaz S143 Waldenström Makroglobulinemili Hastalarda MYD88 L265P Mutasyonu Allel Yükünün Prognozdaki Yeri Hacer Ukba Kına 
7 S088 Kurum-içi “in-house” genetik veritabanında ACMG tarafından önerilen taşıyıcılık taraması genlerinin ve raporlanması önerilen ikincil bulguların incelenmesi Durmuş Durmaz S102 Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı 5 Yıllık Tüm Ekzon Analizi Deneyimi Fevziye Burcu Topçu S116 Hipermobilitenin Eşlik Ettiği Virilizasyonda Nadir Görülen TNXA/TNXB Kimerasını Belirlemek İçin Moleküler Algoritma Dilsu Dicle Erkan S130 Tüm ekzomda nükleer genomun ötesi: Mitokondriyal değişimler Esra Börklü S144 SARKOMLARDA FÜZYON GEN YENİDENDÜZENLENMELERİNİN DİAGNOSTİK ÖNEMİ Gülçin Günden
8 S089 Ekzom sekanslama verilerinde saptanan ikincil bulguların değerlendirilmesi Hasan Baş S103 Nadir Görülen Bir Kas Hastalığı: Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Semih Aşıkovalı S117 Case report: A rare ABCG5 pathogenic frameshift mutation in a patient with Sitosterolemia type 2 Erhan Parıltay S131 Tüm ekzom dizilemenin diagnostik başarısı; Ankara Şehir Hastanesi deneyimi Tuna
Eren
Esen
S145 Investigation of Ferroptotic Cell Death in Chordoma Cells Didem Seven
9 S090 Nadir Hastalıklarda Tüm Ekzom Dizilemenin Güncel Literatür ile Yeniden Analizi ve Varyantların Yeniden Yorumlanmasının Önemi Lamiya Aliyeva Cavit S072 A Case With Dyggve-Melchior-Clausen Disease Caused By A Novel Mutation in the DYM Gene. Abdullatif Bakır S118 Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki olgu sunumu Sümeyra Özbolat S132 Genetik Hastalıklarda Tüm Ekzom Analiz Sonuçlarımız Duran
Canatan
S146 BRCA-2 Geninin Kanser Dışı Nadir Klinik Prezentasyonu Çağrı Doğan
10 S091 Application of Whole Exome Sequencing for Parents Who Have Infant With Birth Defects Özgür Balasar S105 Kardiyomiyopati Bulguları Olan Hastaların Tanıya Yönelik Moleküler Genetik Yöntemlerle Etiyolojisinin Araştırılması Rashad Abdullayev S119 AŞIRI BÜYÜME VE ENTELEKTÜEL YETERSİZLİK İLE KARAKTERİZE TATTON-BROWN-RAHMAN SENDROMU TANILI 2 OLGU Hamza
Polat
S133 Klinik Ekzom Dizileme Tanı Başarısının Hastalık Grupları ve Kalıtım Modellerine Göre Değerlendirilmesi Mert
Pekerbaş
S147 The minor allele of ANGPTL8 rs2278426 has a protective effect against CAD in T2DM patients Aslıhan Gizem Bilgin
11 S092 Nadir Görülen PEBAT Sendromunda Tanıyı Zorlaştıran Klinik Çeşitlilik: Farklı Kliniğe Sahip 3 Olgu Üzerinden Genotip Fenotip Korelasyonu Sinan Akbaş S106 LIMB GIRDLE MUSKÜLER DİSTROFİLERDE GENETİK HETEROJENİTE Haydar Tümkaya S120 Evaluation of the mutation spectrum of 20 Bardet-Biedl syndrome cases in Turkish population Şenol Demir S134 Konjenital Hidrosefali Ayırıcı Tanısında Nadir Bir Sebep: Tip1 Plazminojen Eksikliği Tuğba
Akin Duman
S148 Obezite hastalarında monogenik ve sendromik obezite genlerinin taranması, klinik deneyimimiz Arzu Guliyeva
12 S093 Homozigot POLG2 Mutasyonu Saptanan Progresif External Oftalmopleji Hastası: Literatürdeki İlk Olgu Mine
Urfali
S107 BETA TALASEMİ ÖNTANILI 184 HASTANIN HBB GENİ DİZİ ANALİZİ SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ Merve Saka Güvenç S121 PHIP geninde novel varyant saptanan bir olgu: Chung-Jansen Sendromu Alperen Fettahlioğlu S135 Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi ile Araştırılması Ravza Nur Yıldırım S149 MODY FENOTİPİNDEN EN SIK SORUMLU DÖRT GENDE SEKİZ YENİ VARYANT Ece Keskin
13 S094 Extending the Genetic Spectrum of Coffin Siris Syndrome: Two Novel Variants in ARID1B and One Novel Variant in ARID2 Gene Müşerref Başdemirci S108 Primer Silyer Diskinezi ön tanılı hastaların genotiplerinin retrospektif değerlendirilmesi Ceren Alavanda S122 Silia uzunluğunu değiştiren ve kraniyoektodermal displaziye yol açan CILK1 geni varyantı: Kraniyoektodermal displazi etiyolojisinde yeni bir gen Abdullah Sezer S136 Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi Aslı
Karacan
S150 Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim Kübra Adanur Sağlam
14 S095 İntronik Bir Varyantın Sınıflandırmasında Segregasyon Analizi: Vaka Sunumu Kübra Metli S109 Osteogenezis imperfekta tanılı 15 olgunun moleküler sonuçları Özge Hacer Demirbilek S123 Kabuki Sendromu ve Emberger Sendromu Tanılı Bir Olgu Firdevs Dinçsoy
Bir
S137 Kombine İmmün Yetmezliğin Nadir Bir Sebebi: DIAPH1 Varyantı Can Berk Leblebici S151 Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (SGA) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler ile Değerlendirilmesi Volkan Karaman