SÖZEL BİLDİRİ OTURUMLARI 
10 KASIM 2022
|
|||||||||||||||
| SALON 1 | SALON 2 | SALON 3 | SALON 4 | SALON 5 | |||||||||||
| Oturum Başkanları: Fatma SILAN, Sinem YALÇINTEPE |
Oturum Başkanları: Meral YİRMİBEŞ KARAOĞUZ, Şule ALTINER | Oturum Başkanları: Hakan GÜRKAN, Ebru MARZİOĞLU |
Oturum Başkanları: Hülya KAYSERİLİ, Kadri KARAER |
Oturum Başkanları: Zerrin ÇELİK, Esra ARSLAN ATEŞ |
|||||||||||
| ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | |
| 1 | S001 |
A case of partial 2p duplication with novel findings |
Levent Şimşek | S008 | Prenatal diagnosis of 1p36 deletion syndrome due to pericentric inversion on chromosome 1: A case report | Behiye Tuğçe Yavuz | S015 | Demans hastalarında plazma sTREM2 düzeyi: TREM2 varyantları ve beyin omurilik sıvısındaki amiloid ve tau düzeyleri ile ilişkisi | Gamze Güven | S023 | Nadir bir olgu: Pallister-Hall-Like Sendromu | Mertcan Tan | S030 | LHERMİTTE DUCLOS OLGUSUNDA SUFU GENİNDE SAPTANAN DE NOVO NOVEL PATOJENİK VARYANT | Özge Güngör |
| 2 | S002 | Homozigot CHEK2 mutasyonunundaki artmış kromozomal instabilitenin sitogenetik yansıması | Burak Aşçıoğlu | S009 | Kardiyak Anomalili Fetuslarda Konvansiyonel Genetik Tanı Testlerinin Etkinliği | Hilal Şentürk | S016 | Demans ön tanılı hastaların yeni nesil dizileme panel yöntemi ile araştırılması | Etkin Özkan | S024 | FATCO Sendromlu İki Olgu | Ezgi Urtekin | S031 | Karakterize Edilemeyen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliklerinde Genetik Nedenlerin Araştırılması | Hasibe Nesligül Gönen |
| 3 | S003 | Kromozom 1q21.1 kopya sayısı değişikliklerinin farklı fenotipik yansımaları | Ömer Çağrı Akçin | S010 | Reprodüktif Hastalıklar İle Kromozomal Anormallikler Arasındaki İlişkinin İncelenmesi, Tek Merkezli ve Büyük Ölçekli 10 Yıllık Retrospektif Bir Çalışma | Alp Peker | S017 | Parkinson Hastalarında Klinik Ekzom Analizi Sonuçları | Sezin Canbek | S025 | NEFROLİTİAZİSİN EŞLİK ETTİĞİ ZTTK SENDROMLU NADİR BİR VAKA | Leyla Rezan Aydin | S032 | MUTYH geni fenotip genotip korelasyonu: Tek merkez tecrübesi | Alper Baysal |
| 4 | S004 | Nadir Derivatif 9 ve t(9;15) Translokasyonu: Nadir Bulguları Olan İlk Olgu Sunumu | Beyza Karaca Doğan | S011 | 840 PRENATAL HASTADA TEK GEN HASTALIKLARININ MUTASYONLARININ ANALİZİ VE DEĞERLENDİRİLMESİ: EGE GENETİK DENEYİMİ | Bilgesu Ak | S018 | ON PARKİNSON OLGUSUNUN TÜM EXOM DİZİLEME (WES) İLE DEĞERLENDİRİLMESİ | Hanife Saat | S026 | MANDİBULOAKRAL DİSPLAZİ PROGEROİD SENDROMUNDA TÜRKİYE’DEN İLK VAKA RAPORU: MTX2 GENİNDE YENİ BİR VARYANT | Betül Okur Altindaş | S033 | Genetik testin MUTYH-ilişkili polipozis sendromu tanısındaki yeri ve önemi | Taner Karakaya |
| 5 | S005 | De Novo 2q12.1q14.3 Delesyonu Saptanan Olgunun Klinik Özellikleri ve Literatürün Gözden Geçirilmesi | Büşra Eser Çavdartepe | S012 | Gebelik Kayıplarında Konvansiyonel ve Moleküler Karyotip Sonuçlarının Karşılaştırılması | Mustafa Bakırtaş | S019 | CADASIL KLİNİĞİ İLE BAŞVURAN HASTALARIN GENETİK OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ | Muhammed Burak Bereketoğlu | S027 | NECTIN4 İLİŞKİLİ EKTODERMAL DİSPLAZİ-SİNDAKTİLİ SENDROMU 1: YENİ FENOTİPİK BULGULARI İLE LİTERATÜRDEKİ 11. OLGU | Hasan Taşlıdere | S034 | Krebs Siklus Defektleri İlişkili Herediter Kanser Sendromları | Burak Tahir Yazar |
| 6 | S006 | Yarık Damak-Dudak Anomalisi Bulunan Olgularda Moleküler Karyotipleme Yönteminin Önemi | Kübra Ateş | S013 | PRENATAL TANI AMACIYLA YÖNLENDİRİLEN OLGULARDA KLİNİK VE GENETİK BULGULAR: Tek Merkez Deneyimi | Zeynep Münteha Başer | S020 | Herediter Polinöropatiler: Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi Deneyimi | Şahin Avcı | S028 | Tiroid transkripsiyon faktörü 2'yi (TTF-2) etkileyen homozigot FOXE1 varyantı ve literatürde nadir görülen bir sendrom: Bamforth-Lazarus | Deniz Esin | S035 | Investigation of genetic etiology medullary thyroid cancer patients with next generation sequencing method | Drenushe Zhuri |
| 7 | S007 | Microarray Analysis in Congenital Heart Diseases | Zeynep Esener | S014 | Multikistik Displastik Böbrek Hastalığı Gözlenen ve Amniyosentez Sıvısından Çalışılan Microarray Testinde Maternal Komplet Uniparental Dizomi 8 Saptanan Fetus | Özlem Anlaş | S021 | Herediter Spastik Parapleji Ön Tanılı Hastalarda Etiyolojinin Tüm Ekzom Dizi Analizi Verileriyle Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi | Ayse Savas | S029 | ZWSIM6 Geninde Patojenik Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu | Süheyl Önal | S036 | RPS29 İlişkili DBA’da Kalıtım Kalıbı Yeniden Tanımlanıyor | Ayşe Gürel |
| S022 | Yetişkin başlangıçlı MPAN tanılı olgu sunumu | Okan Kurtçu | |||||||||||||
11 KASIM 2022
|
|||||||||||||||
| SALON 1 | SALON 2 | SALON 3 | SALON 4 | SALON 5 | |||||||||||
| Oturum Başkanları: Gökay BOZKURT, Ahmet DURSUN | Oturum Başkanları: Sırrı ÇAM, Buğrahan DÜZ |
Oturum Başkanları: Hatice Ilgın RUHİ, Gülay GÜLEÇ CEYLAN |
Oturum Başkanları: Nur SEMERCİ, Ümmet ABUR |
Oturum Başkanları: Özge ÖZALP, Burak DURMAZ |
|||||||||||
| ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | |
| 1 | S037 | Epilepsi Tanılı Çocuk Hastalarda Genetik Etiyolojinin Hedeflenmiş Yeni Nesil Dizi Analizi Verilerine Dayanarak Retrospektif Olarak Araştırılması | Özden Öztürk | S046 | An Example for Importance of Screening Treatable Congenital Diseases: Three Congenital Sodium Diarrhea Cases with Variable Expressivity in a Family | Ezgi Çevik |
S055 | Greig Sefalopolisindaktili Sendromlu Bir Prenatal Olgu | Tilbe Hakçıl |
S064 | FRANK-TER HAAR SENDROMU TANILI 3 OLGU VE LİTERATÜR DERLEMESİ | Esma Nur Konur |
S073 | Genetic analysis of mutations in hematological malignancies by next-generation sequencing | Sümeye Öztürk |
| 2 | S038 | Genetik Epilepsi İçin Önemli Risk Faktörlerinden Olan Kopya Sayısı Değişikliklerinin Genom Seviyesinde Değerlendirilmesi | Barış Salman | S047 | GLUTARİK ASİDÜRİ TİP 1 OLGUSU | Ayşegül Kaya | S056 | İlişkisiz iki aileden 46,XY cinsel gelişim farklılığına sahip iki vakada HSD17B3’de yeni bir varyant | Betül Turan |
S065 | Novel Mutation Related to Hay-Welles Syndrome: Differential Diagnosis within TP63 Related Ectodermal Dysplasias, Germline Mosaicism and Genotype-Phenotype Correlations | Mehmet Kocabey | S074 | Yetişkin Akut Miyeloid Lösemi/Miyelodisplastik Sendrom Hastalarında Konvansiyonel Sitogenetik İncelemenin Kompleks Karyotip Saptamadaki Gücü | Şule Altıner |
| 3 | S039 | PCDH19 Geninde Mutasyon Saptanan İki Olgu | Lale Yılmaz Çelik | S048 | Synergistic heterozygosity is a new terminology in genetics: presentation of a case with glycogen storage disease | Sümeyye Kaya | S057 | Neo-Lexova Sendromu ile ilişkili PSAT1 geninde novel varyant tespit edilen 17 haftalık fetüsün klinik bulguları | Pelin Özyavuz Çubuk |
S066 | CHD7 Geninde Novel Heterozigot Varyant: CHARGE Sendromu Olgu Sunumu | Murat Erdoğan | S075 | MULTİPLE MYELOMA’DA KROMOZOM 1 ANOMALİLERİ | Sevgi Işık |
| 4 | S040 | The Role of Whole Exome Sequencing at Identification of Neurodevelopmental Disorders | Ömer Faruk Karaçorlu | S049 | ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ | Ceren Deniz Ceylan | S058 | FMR1 ilişkili hastalık öntanılı kadın hastalarda retrospektif bakış | Duygu Gamze Aracı | S067 | SMARCA4 Delesyonu Saptanan Coffin–Siris Sendromlu Bir Olgu | Güneş Çakmak Genç | S076 | miR-3179 Ekspresyonu Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanserinde Metastazı Etkiler. | Esra Elver |
| 5 | S041 | Tüm Ekzom Dizileme Yapılan Bilişsel Gerilik Fenotipi ile Takipli 72 Olgunun Klinik ve Genetik Bulgularının Değerlendirilmesi | Ayberk Türkyılmaz | S050 | Türkiye’deki Fenilketonüri ve Hafif Hiperfenilalaninemi Popülasyonunda PAH Geninin Mutasyon Spektrumu | Ayça Dilruba Aslanger | S059 | FRAGILE-X SYNDROME PATIENTS INCLUDING A CASE WITH ATYPICAL MOLECULER BASIS | Ezgi Susam | S068 | Coffin Lowry Sendromlu İki Olguda, RPS6KA3 Geninde İki Yeni Varyant | Derya Karaer | S077 | Küçük hücreli Akciğer Kanserinde(KHAK) Eksozom Salınım Mekanizmasının CRISPR-CAS9 Sistemi Aracılığıyla Düzenlenmesinin Biyolojik Etkileri | Kubilay İnci |
| 6 | S042 | Entelektüel yetersizlik ön tanılı hastaların yeni nesil dizileme yöntemi ile araştırılması | Yağmur Küçümen | S051 | PAH geni varyantlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi | Merve Berfin Aktan | S060 | Fetal Dönemde Kontraktürler ile Seyreden Fenotiplerin Moleküler Tanısında Tüm Ekzom Dizileme Analizinin Katkısı | Gozde Tutku Turgut | S069 | mRNA transkripsiyon ve exportunu etkileyen bir THOC6 varyantı ve çok nadir görülen Beaulieu-Boycott-Innes sendromu | Büşra Göksel Tulgar | S078 | Metastatik Küçük Hücreli Dışı Akciğer Kanseri Olgularında Saptanan Somatik Varyantların Moleküler Sonuçlarının Retrospektif Değerlendirilmesi | Mustafa Güneş |
| 7 | S043 | Serebellar atrofide nadir bir genotip: GEMIN5 geninde compound heterozigot varyant saptanan bir olgu | Ezgi Gökpınar İli | S052 | Nörogelişimsel Bozukluk ve/veya Konjenital Anomali Saptanan Olgularda Kromozomal Mikrodizin Analizleri: Tek Merkez Deneyimi | Sabri Aynacı | S061 | Cinsiyet Disforisine Yönelik Genetik Analizlerin Hekimlerin Tutumları ile Operasyon Kararlarına Etkisi | Duygu Onur Cura | S070 | A Rare Case of NKX2-1- Related Chorea with Hypothyroidism | Ömer Yakar | S079 | Meme kanserinde VUS'ların sinyal yolakları ile ilişkisi | Sezen Güntekin Ergün |
| 8 | S044 | NÖROPLASTİSİTE İLİŞKİLİ S100B ve GFAP GENLERİNİN OTİZMDE İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI | Aynur İslamova | S053 | Bohring-Opitz Syndrome: A rare neurogenetic disorder with an ASXL1 mutation and autism in a first Turkish girl- Case report and review of the literature | Çiğdem Genç Sel | S062 | Spontan abortus etiyolojisine epigenetik yaklaşım: Trizomik gebeliklerde artmış miR-34a ekspresyonu | Elvin Kazancıoğlu | S071 | Oldukça nadir bir otozomal resesif Ehlers-Danlos sendromu alt tipi: TNXB geni ilişkili klasik bulgularla seyreden bir aile | Sinem Kocagil | S080 | Meme kanseri tanılı hastalarda karsinogenezde yer alan ceRNA HOTAIR yolağının incelenmesi | Pelin Ercoşkun |
| 9 | S045 | PRMT7 GENİNDE YENİ İKİ VARYANT SAPTANAN NÖROGELİŞİMSEL GERİLİĞİ OLAN BİR OLGU | Şerife Büşra Çelik | S054 | Renal Tubuler Hastalıkların Yeni Nesil Dizileme Analizi Yöntemi İle Araştırılması | Yusuf Alperen Yaralı | S063 | Rekombinant kromozom 8 sendromlu nadir bir prenatal olgu | Derya Hazal Özbakir | S104 | KALITSAL KARDİYOMYOPATİ TANILI HASTALARIN VARYANT SPEKTRUMUNUN DEĞERLENDİRİLMESİ | Büşranur Çavdarlı | S081 | UNCOMMON VARIANTS DETECTED VIA HEREDITARY CANCER PANEL AND SUGGESTIONS FOR GENETIC COUNSELING | Zeynep Özdemir |
12 KASIM 2022
|
|||||||||||||||
| SALON 1 | SALON 2 | SALON 3 | SALON 4 | SALON 5 | |||||||||||
| Oturum Başkanları: Rıdvan Seçkin ÖZEN, Arda ÇETİNKAYA | Oturum Başkanları: Selman YILDIRIM, Timur TUNCALI |
Oturum Başkanları: Oğuz ÇİLİNGİR, Evren GÜMÜŞ |
Oturum Başkanları: Yusuf TUNCA, Şehime Gülsün TEMEL |
Oturum Başkanları: Sevcan BOZDOĞAN, Hilmi TOZKIR |
|||||||||||
| ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | ID | Başlık | İsim | |
| 1 | S082 | Nonobstrüktif Azoospermide MLH1 varyantları ve İnfertiliteye Yatkınlık | Yasemin Ülger | S096 | ALPHAFOLD İLE HEPSİDİN-FERROPORTİN KOMPLEKSİNİN ÜÇ BOYUTLU ANALİZİ | Zeynal Sütkurt | S110 | Two siblings with a nonsense founder mutation in TMCO1 gene and expanding the genotypic spectrum of cerebro-facio-thoracic dysplasia (CFTD) | Leyli Şentürk | S124 | Allel-Spesifik Anti-Sense Oligonükleotidler: Kalıtsal retina hastalıklarında ‘’ince ayar’’ tedavi mümkün olabilir mi? | Beren Karaosmanoğlu | S138 | Patolojik Tanısı “Belirsiz Sitoloji” Olan Tiroit Nodüllerinde Yeni Nesil Dizi Analizi Tabanlı Hedefe Yönelik Somatik Mutasyon Analizi | Gizem Kök Kiliç |
| 2 | S083 | Endometriyal Polip ve Miyoma Uterinin Endometriyumda Fertilite ile İlişkili Genlere Etkisi | Gürkan Özbey | S097 | COVID-19 TANISI ALAN HASTALARDA HASTALIK ŞİDDETİNDE ENOS -789 C/T GEN POLİMORFİZMİNİN OLASI ROLÜ | Nejmiye Akkuş | S111 | FİLİPPİ SENDROMU: OLGU SUNUMU | Merve Çelenkoğlu Tombak | S125 | Damar Oluşumu ve Yaşlanmasında MikroRNA Molekülünün Etkisinin Araştırılması. | Mümine Yavuz | S139 | Association Between Circulating CRNDE with KRAS, NRAS, and BRAF Variants in Patients with advanced CRC | Serap Arslan |
| 3 | S084 | Biallelic Mutations of NOBOX gene are Associtaed with Primary Ovarian Insufficiency | Esra Dirimtekin | S098 | Sekans Verilerinin Hızlı Analizi İçin Yapay Zeka Tabanlı Sistemin Geliştirilmesi | Celaleddin Şanlıoğlu | S112 | COQ8A varyantlarına bağlı otozomal-resesif serebellar ataksi tip 2: İki nadir aile | Ebru Erzurumluoglu Gokalp | S126 | The Role of Exosomes in Cell Replication | Ahmet Burak Arslan | S140 | Meme kanser kök hücrelerinden salınan hücresiz serbest DNA’nın (cfDNA) in vitro koşullarda alıcı hücrelerdeki etkisinin araştırılması | Burak Durmaz |
| 4 | S085 | Otozomal Resesif Spinoserebellar Ataksi Sendromlarında Yeni Bir Aday Gen Olarak MTCL1 | Duygu Arıcan | S099 | Use of Deep Learning-Based Face Analysis Technology in Medical Genetics Practice | Fahrettin Duymuş | S113 | Non-Sendromik Konjenital Hidrosefalinin Nadir Bir Nedeni: CCDC88C geninde homozigot varyant | Talha Laçin | S127 | Erişkin Türk toplumunda LINC02128 (Long Intergenic Non-protein Coding RNA 2128) gen varyantının kardiyometabolik hastalıklar ile ilişkisi | Filiz Geyik | S141 | Investigation of endometrial cancer variants by targeted high-throughput sequencing: two novel variants in ATM and MSH6 genes | Hazal Sezginer Guler |
| 5 | S086 | A python tool for filtering, prioritizing, and ranking the detected variants in whole-exome sequencing in rare hereditary disorders: validation in 750 WES samples. | Masoud Edizadeh | S100 | Ailesel Hiperkolesterolemide Genetik Etyoloji ve Klinik Etkileri | Erdem Kındış | S114 | Distrofik Epidermolizis Bülloza: Doku mozaisizmine giden bir aile çalışması | Berna Sevim | S128 | Epileptogenez Araştırmalarında Güçlü Bir Model Organizma: Zebra Balığı | Elanur Yılmaz | S142 | Kliniğimizde çalışılan Herediter Kanser Paneli sonuçları ile kalıtsal kansere yatkınlık oluşturan germline varyantların araştırılması | Sena Çetin |
| 6 | S087 | Birden Fazla Etkilenmiş Olgu Bulunan Ailelerde Tüm Ekzom Dizileme Yönteminin Tanıdaki Etkinliği | Gülnihal Bulut | S101 | S115 | Unravelling a novel congenital muscular dystrophy | Nasrinsadat Nabavizadeh | S129 | Organ Transplantasyonunda Non-İnvaziv Doku Reddi Tanı Kiti Geliştirilmesi | Asude Durmaz | S143 | Waldenström Makroglobulinemili Hastalarda MYD88 L265P Mutasyonu Allel Yükünün Prognozdaki Yeri | Hacer Ukba Kına | ||
| 7 | S088 | Kurum-içi “in-house” genetik veritabanında ACMG tarafından önerilen taşıyıcılık taraması genlerinin ve raporlanması önerilen ikincil bulguların incelenmesi | Durmuş Durmaz | S102 | Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı 5 Yıllık Tüm Ekzon Analizi Deneyimi | Fevziye Burcu Topçu | S116 | Hipermobilitenin Eşlik Ettiği Virilizasyonda Nadir Görülen TNXA/TNXB Kimerasını Belirlemek İçin Moleküler Algoritma | Dilsu Dicle Erkan | S130 | Tüm ekzomda nükleer genomun ötesi: Mitokondriyal değişimler | Esra Börklü | S144 | SARKOMLARDA FÜZYON GEN YENİDENDÜZENLENMELERİNİN DİAGNOSTİK ÖNEMİ | Gülçin Günden |
| 8 | S089 | Ekzom sekanslama verilerinde saptanan ikincil bulguların değerlendirilmesi | Hasan Baş | S103 | Nadir Görülen Bir Kas Hastalığı: Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi | Semih Aşıkovalı | S117 | Case report: A rare ABCG5 pathogenic frameshift mutation in a patient with Sitosterolemia type 2 | Erhan Parıltay | S131 | Tüm ekzom dizilemenin diagnostik başarısı; Ankara Şehir Hastanesi deneyimi | Tuna Eren Esen |
S145 | Investigation of Ferroptotic Cell Death in Chordoma Cells | Didem Seven |
| 9 | S090 | Nadir Hastalıklarda Tüm Ekzom Dizilemenin Güncel Literatür ile Yeniden Analizi ve Varyantların Yeniden Yorumlanmasının Önemi | Lamiya Aliyeva Cavit | S072 | A Case With Dyggve-Melchior-Clausen Disease Caused By A Novel Mutation in the DYM Gene. | Abdullatif Bakır | S118 | Beaulieu-Boycott-Innes Sendromu: İki olgu sunumu | Sümeyra Özbolat | S132 | Genetik Hastalıklarda Tüm Ekzom Analiz Sonuçlarımız | Duran Canatan |
S146 | BRCA-2 Geninin Kanser Dışı Nadir Klinik Prezentasyonu | Çağrı Doğan |
| 10 | S091 | Application of Whole Exome Sequencing for Parents Who Have Infant With Birth Defects | Özgür Balasar | S105 | Kardiyomiyopati Bulguları Olan Hastaların Tanıya Yönelik Moleküler Genetik Yöntemlerle Etiyolojisinin Araştırılması | Rashad Abdullayev | S119 | AŞIRI BÜYÜME VE ENTELEKTÜEL YETERSİZLİK İLE KARAKTERİZE TATTON-BROWN-RAHMAN SENDROMU TANILI 2 OLGU | Hamza Polat |
S133 | Klinik Ekzom Dizileme Tanı Başarısının Hastalık Grupları ve Kalıtım Modellerine Göre Değerlendirilmesi | Mert Pekerbaş |
S147 | The minor allele of ANGPTL8 rs2278426 has a protective effect against CAD in T2DM patients | Aslıhan Gizem Bilgin |
| 11 | S092 | Nadir Görülen PEBAT Sendromunda Tanıyı Zorlaştıran Klinik Çeşitlilik: Farklı Kliniğe Sahip 3 Olgu Üzerinden Genotip Fenotip Korelasyonu | Sinan Akbaş | S106 | LIMB GIRDLE MUSKÜLER DİSTROFİLERDE GENETİK HETEROJENİTE | Haydar Tümkaya | S120 | Evaluation of the mutation spectrum of 20 Bardet-Biedl syndrome cases in Turkish population | Şenol Demir | S134 | Konjenital Hidrosefali Ayırıcı Tanısında Nadir Bir Sebep: Tip1 Plazminojen Eksikliği | Tuğba Akin Duman |
S148 | Obezite hastalarında monogenik ve sendromik obezite genlerinin taranması, klinik deneyimimiz | Arzu Guliyeva |
| 12 | S093 | Homozigot POLG2 Mutasyonu Saptanan Progresif External Oftalmopleji Hastası: Literatürdeki İlk Olgu | Mine Urfali |
S107 | BETA TALASEMİ ÖNTANILI 184 HASTANIN HBB GENİ DİZİ ANALİZİ SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ | Merve Saka Güvenç | S121 | PHIP geninde novel varyant saptanan bir olgu: Chung-Jansen Sendromu | Alperen Fettahlioğlu | S135 | Primer İmmun Yetmezlik Ön Tanılı Olguların Genetik Altyapısının Yeni Nesil Dizileme Analizi ile Araştırılması | Ravza Nur Yıldırım | S149 | MODY FENOTİPİNDEN EN SIK SORUMLU DÖRT GENDE SEKİZ YENİ VARYANT | Ece Keskin |
| 13 | S094 | Extending the Genetic Spectrum of Coffin Siris Syndrome: Two Novel Variants in ARID1B and One Novel Variant in ARID2 Gene | Müşerref Başdemirci | S108 | Primer Silyer Diskinezi ön tanılı hastaların genotiplerinin retrospektif değerlendirilmesi | Ceren Alavanda | S122 | Silia uzunluğunu değiştiren ve kraniyoektodermal displaziye yol açan CILK1 geni varyantı: Kraniyoektodermal displazi etiyolojisinde yeni bir gen | Abdullah Sezer | S136 | Mikobakteriyel Enfeksiyona Mendeliyen Yatkınlıkla İlişkili Gen Varyantlarının Primer İmmün Yetmezlik Altgruplarında Analizi | Aslı Karacan |
S150 | Boy Kısalığı Olan Sendromik Hastaların Genetik Etiyolojilerinin Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyim | Kübra Adanur Sağlam |
| 14 | S095 | İntronik Bir Varyantın Sınıflandırmasında Segregasyon Analizi: Vaka Sunumu | Kübra Metli | S109 | Osteogenezis imperfekta tanılı 15 olgunun moleküler sonuçları | Özge Hacer Demirbilek | S123 | Kabuki Sendromu ve Emberger Sendromu Tanılı Bir Olgu | Firdevs Dinçsoy Bir |
S137 | Kombine İmmün Yetmezliğin Nadir Bir Sebebi: DIAPH1 Varyantı | Can Berk Leblebici | S151 | Gebelik Haftasına Göre Küçük Doğan (SGA) Çocuklarda Sebat Eden Boy Kısalığının Etiyolojisinin Genetik Analizler ile Değerlendirilmesi | Volkan Karaman |