POSTER BİLDİRİLER

Sunum Kodu Türü Başlık İsim
P-01 Poster Bildiri ARID1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris Sendromu Abdullah Çim
P-02 Poster Bildiri FBN1 İlişkili Fenotipik Spektrum: Klasik Marfan Fenotipine Yol açmayan bir FBN1 patojenik Splice Donor Varyantı Ahmet Burak Arslan
P-03 Poster Bildiri Importance of clinical genetic variant analysis based on the functional correspondent pathway and personalised medicine; A rare case report of a patient with undiagnosed bleeding diathesis Alı Torabı
P-04 Poster Bildiri WARBURG CİNOTTİ SENDROMU: DDR2 geninde De novo Mutasyon Ayan Hüseynzade
P-05 Poster Bildiri CDH3 geninde biallelik frameshift varyant saptanan konjenital hipotrikozis olgusu Ayberk Türkyilmaz
P-06 Poster Bildiri Mikrosefali, bilişsel gerilik, trombositopeni ve kısa telomer ile karakterize RTEL1 geninde monoallelik varyasyon saptanan olgu Ayberk Türkyılmaz
P-07 Poster Bildiri Whole-exome sequencing revealed a novel frameshift mutation in the PAFAH1B1 gene causing lissencephaly Ayşe Nur Kavasoğlu
P-08 Poster Bildiri Meme kanseri tanısı almış olgularda BRCA geninde saptanan klinik önemi bilinmeyen varyantların tartışılması Ayşe Pelin Tuna
P-09 Poster Bildiri Beyin tümörlerinde genişletilmiş kanser panellerinin uygulanması Ayşegül Kuşkucu
P-10 Poster Bildiri An Alström syndrome patient with severe visual loss findings and has pathogenic variants in the ALMS1 and RHO genes Ayşenur Ersoy
P-11 Poster Bildiri Nöromüsküler Hastalıklar Etyolojisinde Çoklu Gen NGS Panel Kullanımı Berk Özyilmaz
P-12 Poster Bildiri SURF1 GENİNDE FRAMESHIFT PATOJENİK VARYANT: NÜKLEER LEIGH SENDROMU Betül Okur Altindaş
P-13 Poster Bildiri An infant with neurofibromatosis: A novel NF1 frameshift variation Betül Turan
P-14 Poster Bildiri Werner Sendromlu Bir Olgu Sunumu Beyza Karaca Doğan
P-15 Poster Bildiri Karyomapping yöntemi ile BRAT1 geni c.638dupA mutasyonu için Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) uygulanan taşıyıcı çift. Bülent Uyanık
P-16 Poster Bildiri Mozaik Karyotipe Sahip Turner Sendromlu Bir Hastada Marker Kromozomunun Tanımlanması Burak Aktaş
P-17 Poster Bildiri Erken tanının önemli olduğu, infantil diyare ve nörodejenerasyonla giden serebrotendinöz ksantomatozis hastalığı: iki olgu sunumu Burçe Çağda Kara
P-18 Poster Bildiri Marker Kromozomu Saptanan Olgunun Konvansiyonel Sitogenetik, FISH ve Mikroarray ile İncelenmesi Büşra Yeninarcılar
P-19 Poster Bildiri Kistik fibrozisten sorumlu nadir bir mekanizma: Uniparental dizomi Büşranur Çavdarlı
P-20 Poster Bildiri t(8;14)(q24;q32) Saptanan Multiple Myelom Tanılı Hasta Çağlar Arısoy
P-21 Poster Bildiri Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation Canan Ceylan Köse
P-22 Poster Bildiri Hipofiz adenomu olan hastalarda yeni nesil dizileme panelinin tanısal etkinliği Ceren Alavanda
P-23 Poster Bildiri Laringeal Skuamöz Hücreli Karsinomlu Hastalarda CeRNA Düzenleyici Yolakta Bulunan UCA1/MİR-138/CDK6 Ekspresyon Seviyelerinin Değerlendirilmesi Çiğdem Yüce Kahraman
P-24 Poster Bildiri KRONİK MYELOİD LÖSEMİ VAKALARINDA BCR-ABL1 İLİŞKİLİ MİKRORNALARIN EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN KLİNİK VE MOLEKÜLER PARAMETRELER İLE İLİŞKİSİNİN İNCELENMESİ Çiğdem Yüce Kahraman
P-25 Poster Bildiri GAND SENDROMU: TÜRKİYE’DE BİLDİRİLEN İLK VAKA Çisem Çinar
P-26 Poster Bildiri CYP11B1 homozygous mutation in congenital adrenal hyperplasia: A case report Derya Kaya
P-27 Poster Bildiri Evaluation of Changes in Cytokines and Related Signaling Pathways in Patients with Cancer and Familial Cancer Diagnosis by Clinical Exome Sequencing Derya Yaman
P-28 Poster Bildiri 17p13.3 TELOMERİK MARKER KROMOZOMA SAHİP BİR AİLE Dilek Özata Aksoy
P-29 Poster Bildiri FRAJİL X TREMOR/ATAKSİ SENDROMLU BİR OLGU Dilek Özata Aksoy
P-30 Poster Bildiri Nadir Hastalıkların Tanısında Tüm Genom Analiz Sonuçlarımız Duran Canatan
P-31 Poster Bildiri Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1: Unreported clinical features in a compound heterozygous Turkish patient Ece Çepni
P-32 Poster Bildiri Farklı Yapısal Y kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi Efsun Tosumoğlu
P-33 Poster Bildiri Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu Ekin Alpaslan
P-34 Poster Bildiri SMN GEN KOPYA SAYILARININ MLPA ANALİZİ İLE DEĞERLENDİRİLMESİ:EGE DENEYİMİ Elif Kubar
P-35 Poster Bildiri Prenatal Tanıda Kistik Fibrozis, Kistik Fibrozis Olgularının Tespitini En Üst Düzeye Çıkarmak İçin Tasarlanmıştır Emine İkbal Atlı
P-36 Poster Bildiri Case with Extraordinary Fragile X Analysis Profile with Increased Copy Number in the Xq11.1-q28 Chromosome Region Engin Atli
P-37 Poster Bildiri Clinical and Molecular Characteristics of Two Netherton Syndrome Cases: Identification of a novel variation Esra Dirimtekin
P-38 Poster Bildiri Dismorfik bir olguda tersiyer trizomi 9p ve trizomi 9q Esra Torbacı
P-39 Poster Bildiri The effect of hypoxic conditions on the Hippo pathway in colon cancer Fatma Seçer Çelik
P-40 Poster Bildiri Meme ve Over Kanseri Olgularında BRCA Mutasyonu Varlığının Fertilite Üzerine Etkisi Feride İffet Şahin
P-41 Poster Bildiri Kalretikülin Varyantı Saptanan Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında Klinik ve Genetik Özelliklerin İncelenmesi Feyza Altunbaş
P-42 Poster Bildiri İLERLEYİCİ SKOLYOZLA SEYREDEN KONJENİTAL MİYOPATİ (MYOSCO): TÜRKİYE’DE İLK VAKA Gizem Nur İzgi
P-43 Poster Bildiri Phenotypic expansion in KIF1A-related disorders: A description of pathogenic variants at two Turkish patients Gülay Güleç Ceylan
P-44 Poster Bildiri Resveratrolün Laringeal Skuamöz Hücreli Karsinomunda ER Stres Üzerinde Etkisinin Araştırılması Gülsüm Türkoğlu
P-45 Poster Bildiri The diagnostic yield of SNP array and NGS based testing for prenatal pathological USG findings Hilal Pırıl Saraçoğlu
P-46 Poster Bildiri TIBBİ GENETİK’TE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAMIN BİLEŞENLERİNE GENEL BAKIŞ: TEMEL ETİK KONULAR Hülya Tarım
P-47 Poster Bildiri AYNI VAKADA NOVEL FBN1 VARYANTINA EŞLİK EDEN PATOJENİK GJB2 DEĞİŞİMİ Hülya Tarım
P-48 Poster Bildiri Whole-exome sequencing identified a novel mutation of PIGU in a patient with intellectual disability, global developmental delay, seizures and hypotonia İsmihan Merve Tekin
P-49 Poster Bildiri Mowat-Wilson syndrome: a case report with novel splice site mutation in ZEB2 gene Koray Tekin
P-50 Poster Bildiri Gordon-Holmes sendromu: Hipogonadizm ve Ataksi Bulguları ile Karakterize RNF216 Geninde Novel Varyasyon Saptanan Olgu Kübra Adanur Sağlam
P-51 Poster Bildiri Değişken Ekspresivite Gösteren KIF11 Geninde Novel Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Lenfödem ve Mikrosefali Ailesi Kübra Adanur Sağlam
P-52 Poster Bildiri Ailesel kanser sendromu tanısında göz ardı edilmemesi gereken bir gen ‘’PMS1’’: Çanakkale’den vaka serisi Kübra Müge Çelik
P-53 Poster Bildiri 15q24 Duplikasyon Sendromu;Prader-Willi Sendrom Benzeri(PWL) Olgu Sunumu Kübra Özen
P-54 Poster Bildiri Konjenital Körlük ile Polikliniğe Başvuran Çifte Verilen Prekonsepsiyonel Genetik Danışma M. Vedat Sivri
P-55 Poster Bildiri Androjen Duyarsızlık Sendromu’nda Patojenik Bir Varyantın Segregasyon Analizi Makbule Nihan Somuncu
P-56 Poster Bildiri Isolated colobomatous microphthalmia due to a nonsense mutation in the ABCB6 gene: a rare case report Mehmet Berkay Akcan
P-57 Poster Bildiri JAK2 geni ekzon 12 polimorfizmlerinin klinikle ilişkilendirilmesi Mehmet Niyaz
P-58 Poster Bildiri TMC6 geninde nadir missens varyant saptanan Epidermodisplazi verrüsiformis olgusu Mert Coşkun
P-59 Poster Bildiri Kenny-Caffey syndrome type 2: clinical and molecular features in four unrelated patients and report of a novel FAM111A variant Mert Kaya
P-60 Poster Bildiri MEME KANSERİ HASTALARINDA BRCA1, BRCA2 (BREAST CANCER 1/2) GEN MUTASYONLARI NEGATİF İSE TESADÜFİ BULGULAR KLİNİĞİ AÇIKLAR MI? Mert Polat
P-61 Poster Bildiri Laringeal skuamöz hücreli karsinomda resveratrolün hipoksik yollar üzerine etkileri Muhammed Emin Sarı
P-62 Poster Bildiri DeSanto-Shinawi Sendromu: Yeni Bir Varyant ve Türkiye’den İlk Olgu Muhammet Güllük
P-63 Poster Bildiri STS Gen Delesyonlu Bir X’e Bağlı İktiyozis Olgusu Mustafa Hakan Demirbaş
P-64 Poster Bildiri OUTCOMES OF WHOLE EXOME SEQUENCING FOR NOVEL PHENOTYPIC FEATURES IN RETINOIC ACID EMBRYOPATHY Mustafa Tarık Alay
P-65 Poster Bildiri SILVER RUSSEL VE MENKE HANNEKAM SENDROMUNUN BİRLİKTE GÖRÜLDÜĞÜ BİR OLGU SUNUMU Mustafa Tarık Alay
P-66 Poster Bildiri NPHP1 delesyonuna bağlı Joubert sendromu: Olgu sunumu Mutlu Turan
P-67 Poster Bildiri Nörogelişimsel gerilikle giden hastalıklarda LSM1 aday geni Ömer Alpay
P-68 Poster Bildiri A rare karyotype of mosaic Turner syndrome and spontaneous fertility Özden Öztürk
P-69 Poster Bildiri Rekürren Fetal Anomalilerle Giden Gebelik Öyküsü Olan Bir Ailede Prenatal WES Testi ile Arthrogryposis Multiplex Congenita 6 Tanısı Alan Bir Fetal Olgu Özlem Anlaş
P-70 Poster Bildiri COL2A1 Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Adolesan Spondiloepifizyel Displazi Konjenita Olgusu Özlem Anlaş
P-71 Poster Bildiri Böbrek ve İdrar Yollarının Konjenital Anomalilerinde (CAKUT) HNF1B Gen Analizi Sonuçları Özlem Öz
P-72 Poster Bildiri Boy kısalığının nadir bir sebebi; ACAN mutasyonu ve büyüme hormonu tedavisi Prof.dr.gülay Karagüzel
P-73 Poster Bildiri Prematür Ovaryen Yetmezlik (POY) tanılı olguda nadir bir durum; Endometrial Hiperplazi ve olgunun yönetiminde Genetik analizin rolü Ramazan Erda Pay
P-74 Poster Bildiri FLT-3 ITD Cut-Off Değeri AML Hastalarında Genetik Risk Belirlemede Hala Önemli Mi? Samet Yaman
P-75 Poster Bildiri Non-mozaik idic(Y)(p11?) Olgusu İle Diğer Cinsiyet Gelişim ve Reprodüktif Bozuklukların Klinik Tanımlanmasında Konvansiyonel ve Moleküler Sitogenetiğin Önemi Saniye Dereli
P-76 Poster Bildiri Use of Targeted Next-Generation Sequencing Approach to Investigate Genetic Etiology in Polycystic Kidney Patients Selma Demir
P-77 Poster Bildiri Snijders Blok-Campeau Syndrome: CHD3 Geninde İki Olguda İki Yeni Varyant Sena Çetin
P-78 Poster Bildiri Konjenital Kalp Hastalığının NKX2-5 gen varyantları ile ilişkisi Şenol Demir
P-79 Poster Bildiri Non-invaziv Prenatal Test Ve Mozaik Trizomi 9: Olgu Sunumu Serkan Kurtgöz
P-80 Poster Bildiri Molecular Combing: Sensitive and High-Definition Approach to Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) genetic diagnosis in Turkey Serpil Eraslan
P-81 Poster Bildiri KİSTİK FİBROZDA GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ Sevcan Tug Bozdogan
P-82 Poster Bildiri Miyopati hastalarında NGS yöntemiyle saptadığımız mutasyonlar ve hastaların klinik bulguları. Sezin Canbek
P-83 Poster Bildiri ATP7B gene mutations sequenced in 150 patients Sümeye Öztürk
P-84 Poster Bildiri TYR Geninde Birleşik Heterozigot Varyantlara Sahip Okulokütanöz Albinizm Olgu Sunumu Sümeyye Kaya
P-85 Poster Bildiri De novo Robertsonian Translokasyon Tipi Trizomili İki Prenatal Olguda Fetoplasental Mozaisizm Tilbe Hakçıl
P-86 Poster Bildiri TUBGCP2 Geni İlişkili Kortikal Gelişim Malformasyonu: Literatürdeki Altıncı Vaka Tuna Eren Esen
P-87 Poster Bildiri Kanserli ve Ailesel Kanser Riski Nedeniyle Klinik Ekzom Dizi Analizi Yapılan olgularda Saptanan Patojenik ve Olası Patojenik Varyantların Tekrarlı Analizlerle Değerlendirilmesi ve Klinikle İlişkilendirilmesi Umut Arda Bayraktar
P-88 Poster Bildiri Investigation of Reproductive History of the Individuals Carrying Balanced Chromosomal Rearrangement Vehap Topçu
P-89 Poster Bildiri Two different pathogenic mutations in a patient with multiple exostosis and autism spectrum disorder: Case report with our cohort information Volkan Sönmez
P-90 Poster Bildiri Perisentromerik Bölgede Translokasyonu Olan Bir Olgu: Tanıda Sitogenetik Analiz mi, FISH Analizi mi? Yusuf Bahap
P-91 Poster Bildiri ALPHAFOLD İLE E.COLİ AVS4-PHİV-1 KOMPLEKSİNİN ÜÇ BOYUTLU ANALİZİ Zeynal Sütkurt
P-92 Poster Bildiri FTO GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR MALFORMASYON SENDROMU OLGUSU Zeynep Münteha Başer
P-93 Poster Bildiri Sirkadiyen Ritim Genlerinin DNA Metilasyonu ile Obezite Arasındaki İlişkinin Belirlenmesi Rasime Kalkan