Sunum Kodu | Türü | Başlık | İsim |
P-01 | Poster Bildiri | ARID1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris Sendromu | Abdullah Çim |
P-02 | Poster Bildiri | FBN1 İlişkili Fenotipik Spektrum: Klasik Marfan Fenotipine Yol açmayan bir FBN1 patojenik Splice Donor Varyantı | Ahmet Burak Arslan |
P-03 | Poster Bildiri | Importance of clinical genetic variant analysis based on the functional correspondent pathway and personalised medicine; A rare case report of a patient with undiagnosed bleeding diathesis | Alı Torabı |
P-04 | Poster Bildiri | WARBURG CİNOTTİ SENDROMU: DDR2 geninde De novo Mutasyon | Ayan Hüseynzade |
P-05 | Poster Bildiri | CDH3 geninde biallelik frameshift varyant saptanan konjenital hipotrikozis olgusu | Ayberk Türkyilmaz |
P-06 | Poster Bildiri | Mikrosefali, bilişsel gerilik, trombositopeni ve kısa telomer ile karakterize RTEL1 geninde monoallelik varyasyon saptanan olgu | Ayberk Türkyılmaz |
P-07 | Poster Bildiri | Whole-exome sequencing revealed a novel frameshift mutation in the PAFAH1B1 gene causing lissencephaly | Ayşe Nur Kavasoğlu |
P-08 | Poster Bildiri | Meme kanseri tanısı almış olgularda BRCA geninde saptanan klinik önemi bilinmeyen varyantların tartışılması | Ayşe Pelin Tuna |
P-09 | Poster Bildiri | Beyin tümörlerinde genişletilmiş kanser panellerinin uygulanması | Ayşegül Kuşkucu |
P-10 | Poster Bildiri | An Alström syndrome patient with severe visual loss findings and has pathogenic variants in the ALMS1 and RHO genes | Ayşenur Ersoy |
P-11 | Poster Bildiri | Nöromüsküler Hastalıklar Etyolojisinde Çoklu Gen NGS Panel Kullanımı | Berk Özyilmaz |
P-12 | Poster Bildiri | SURF1 GENİNDE FRAMESHIFT PATOJENİK VARYANT: NÜKLEER LEIGH SENDROMU | Betül Okur Altindaş |
P-13 | Poster Bildiri | An infant with neurofibromatosis: A novel NF1 frameshift variation | Betül Turan |
P-14 | Poster Bildiri | Werner Sendromlu Bir Olgu Sunumu | Beyza Karaca Doğan |
P-15 | Poster Bildiri | Karyomapping yöntemi ile BRAT1 geni c.638dupA mutasyonu için Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) uygulanan taşıyıcı çift. | Bülent Uyanık |
P-16 | Poster Bildiri | Mozaik Karyotipe Sahip Turner Sendromlu Bir Hastada Marker Kromozomunun Tanımlanması | Burak Aktaş |
P-17 | Poster Bildiri | Erken tanının önemli olduğu, infantil diyare ve nörodejenerasyonla giden serebrotendinöz ksantomatozis hastalığı: iki olgu sunumu | Burçe Çağda Kara |
P-18 | Poster Bildiri | Marker Kromozomu Saptanan Olgunun Konvansiyonel Sitogenetik, FISH ve Mikroarray ile İncelenmesi | Büşra Yeninarcılar |
P-19 | Poster Bildiri | Kistik fibrozisten sorumlu nadir bir mekanizma: Uniparental dizomi | Büşranur Çavdarlı |
P-20 | Poster Bildiri | t(8;14)(q24;q32) Saptanan Multiple Myelom Tanılı Hasta | Çağlar Arısoy |
P-21 | Poster Bildiri | Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation | Canan Ceylan Köse |
P-22 | Poster Bildiri | Hipofiz adenomu olan hastalarda yeni nesil dizileme panelinin tanısal etkinliği | Ceren Alavanda |
P-23 | Poster Bildiri | Laringeal Skuamöz Hücreli Karsinomlu Hastalarda CeRNA Düzenleyici Yolakta Bulunan UCA1/MİR-138/CDK6 Ekspresyon Seviyelerinin Değerlendirilmesi | Çiğdem Yüce Kahraman |
P-24 | Poster Bildiri | KRONİK MYELOİD LÖSEMİ VAKALARINDA BCR-ABL1 İLİŞKİLİ MİKRORNALARIN EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN KLİNİK VE MOLEKÜLER PARAMETRELER İLE İLİŞKİSİNİN İNCELENMESİ | Çiğdem Yüce Kahraman |
P-25 | Poster Bildiri | GAND SENDROMU: TÜRKİYE’DE BİLDİRİLEN İLK VAKA | Çisem Çinar |
P-26 | Poster Bildiri | CYP11B1 homozygous mutation in congenital adrenal hyperplasia: A case report | Derya Kaya |
P-27 | Poster Bildiri | Evaluation of Changes in Cytokines and Related Signaling Pathways in Patients with Cancer and Familial Cancer Diagnosis by Clinical Exome Sequencing | Derya Yaman |
P-28 | Poster Bildiri | 17p13.3 TELOMERİK MARKER KROMOZOMA SAHİP BİR AİLE | Dilek Özata Aksoy |
P-29 | Poster Bildiri | FRAJİL X TREMOR/ATAKSİ SENDROMLU BİR OLGU | Dilek Özata Aksoy |
P-30 | Poster Bildiri | Nadir Hastalıkların Tanısında Tüm Genom Analiz Sonuçlarımız | Duran Canatan |
P-31 | Poster Bildiri | Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1: Unreported clinical features in a compound heterozygous Turkish patient | Ece Çepni |
P-32 | Poster Bildiri | Farklı Yapısal Y kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi | Efsun Tosumoğlu |
P-33 | Poster Bildiri | Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu | Ekin Alpaslan |
P-34 | Poster Bildiri | SMN GEN KOPYA SAYILARININ MLPA ANALİZİ İLE DEĞERLENDİRİLMESİ:EGE DENEYİMİ | Elif Kubar |
P-35 | Poster Bildiri | Prenatal Tanıda Kistik Fibrozis, Kistik Fibrozis Olgularının Tespitini En Üst Düzeye Çıkarmak İçin Tasarlanmıştır | Emine İkbal Atlı |
P-36 | Poster Bildiri | Case with Extraordinary Fragile X Analysis Profile with Increased Copy Number in the Xq11.1-q28 Chromosome Region | Engin Atli |
P-37 | Poster Bildiri | Clinical and Molecular Characteristics of Two Netherton Syndrome Cases: Identification of a novel variation | Esra Dirimtekin |
P-38 | Poster Bildiri | Dismorfik bir olguda tersiyer trizomi 9p ve trizomi 9q | Esra Torbacı |
P-39 | Poster Bildiri | The effect of hypoxic conditions on the Hippo pathway in colon cancer | Fatma Seçer Çelik |
P-40 | Poster Bildiri | Meme ve Over Kanseri Olgularında BRCA Mutasyonu Varlığının Fertilite Üzerine Etkisi | Feride İffet Şahin |
P-41 | Poster Bildiri | Kalretikülin Varyantı Saptanan Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında Klinik ve Genetik Özelliklerin İncelenmesi | Feyza Altunbaş |
P-42 | Poster Bildiri | İLERLEYİCİ SKOLYOZLA SEYREDEN KONJENİTAL MİYOPATİ (MYOSCO): TÜRKİYE’DE İLK VAKA | Gizem Nur İzgi |
P-43 | Poster Bildiri | Phenotypic expansion in KIF1A-related disorders: A description of pathogenic variants at two Turkish patients | Gülay Güleç Ceylan |
P-44 | Poster Bildiri | Resveratrolün Laringeal Skuamöz Hücreli Karsinomunda ER Stres Üzerinde Etkisinin Araştırılması | Gülsüm Türkoğlu |
P-45 | Poster Bildiri | The diagnostic yield of SNP array and NGS based testing for prenatal pathological USG findings | Hilal Pırıl Saraçoğlu |
P-46 | Poster Bildiri | TIBBİ GENETİK’TE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAMIN BİLEŞENLERİNE GENEL BAKIŞ: TEMEL ETİK KONULAR | Hülya Tarım |
P-47 | Poster Bildiri | AYNI VAKADA NOVEL FBN1 VARYANTINA EŞLİK EDEN PATOJENİK GJB2 DEĞİŞİMİ | Hülya Tarım |
P-48 | Poster Bildiri | Whole-exome sequencing identified a novel mutation of PIGU in a patient with intellectual disability, global developmental delay, seizures and hypotonia | İsmihan Merve Tekin |
P-49 | Poster Bildiri | Mowat-Wilson syndrome: a case report with novel splice site mutation in ZEB2 gene | Koray Tekin |
P-50 | Poster Bildiri | Gordon-Holmes sendromu: Hipogonadizm ve Ataksi Bulguları ile Karakterize RNF216 Geninde Novel Varyasyon Saptanan Olgu | Kübra Adanur Sağlam |
P-51 | Poster Bildiri | Değişken Ekspresivite Gösteren KIF11 Geninde Novel Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Lenfödem ve Mikrosefali Ailesi | Kübra Adanur Sağlam |
P-52 | Poster Bildiri | Ailesel kanser sendromu tanısında göz ardı edilmemesi gereken bir gen ‘’PMS1’’: Çanakkale’den vaka serisi | Kübra Müge Çelik |
P-53 | Poster Bildiri | 15q24 Duplikasyon Sendromu;Prader-Willi Sendrom Benzeri(PWL) Olgu Sunumu | Kübra Özen |
P-54 | Poster Bildiri | Konjenital Körlük ile Polikliniğe Başvuran Çifte Verilen Prekonsepsiyonel Genetik Danışma | M. Vedat Sivri |
P-55 | Poster Bildiri | Androjen Duyarsızlık Sendromu’nda Patojenik Bir Varyantın Segregasyon Analizi | Makbule Nihan Somuncu |
P-56 | Poster Bildiri | Isolated colobomatous microphthalmia due to a nonsense mutation in the ABCB6 gene: a rare case report | Mehmet Berkay Akcan |
P-57 | Poster Bildiri | JAK2 geni ekzon 12 polimorfizmlerinin klinikle ilişkilendirilmesi | Mehmet Niyaz |
P-58 | Poster Bildiri | TMC6 geninde nadir missens varyant saptanan Epidermodisplazi verrüsiformis olgusu | Mert Coşkun |
P-59 | Poster Bildiri | Kenny-Caffey syndrome type 2: clinical and molecular features in four unrelated patients and report of a novel FAM111A variant | Mert Kaya |
P-60 | Poster Bildiri | MEME KANSERİ HASTALARINDA BRCA1, BRCA2 (BREAST CANCER 1/2) GEN MUTASYONLARI NEGATİF İSE TESADÜFİ BULGULAR KLİNİĞİ AÇIKLAR MI? | Mert Polat |
P-61 | Poster Bildiri | Laringeal skuamöz hücreli karsinomda resveratrolün hipoksik yollar üzerine etkileri | Muhammed Emin Sarı |
P-62 | Poster Bildiri | DeSanto-Shinawi Sendromu: Yeni Bir Varyant ve Türkiye’den İlk Olgu | Muhammet Güllük |
P-63 | Poster Bildiri | STS Gen Delesyonlu Bir X’e Bağlı İktiyozis Olgusu | Mustafa Hakan Demirbaş |
P-64 | Poster Bildiri | OUTCOMES OF WHOLE EXOME SEQUENCING FOR NOVEL PHENOTYPIC FEATURES IN RETINOIC ACID EMBRYOPATHY | Mustafa Tarık Alay |
P-65 | Poster Bildiri | SILVER RUSSEL VE MENKE HANNEKAM SENDROMUNUN BİRLİKTE GÖRÜLDÜĞÜ BİR OLGU SUNUMU | Mustafa Tarık Alay |
P-66 | Poster Bildiri | NPHP1 delesyonuna bağlı Joubert sendromu: Olgu sunumu | Mutlu Turan |
P-67 | Poster Bildiri | Nörogelişimsel gerilikle giden hastalıklarda LSM1 aday geni | Ömer Alpay |
P-68 | Poster Bildiri | A rare karyotype of mosaic Turner syndrome and spontaneous fertility | Özden Öztürk |
P-69 | Poster Bildiri | Rekürren Fetal Anomalilerle Giden Gebelik Öyküsü Olan Bir Ailede Prenatal WES Testi ile Arthrogryposis Multiplex Congenita 6 Tanısı Alan Bir Fetal Olgu | Özlem Anlaş |
P-70 | Poster Bildiri | COL2A1 Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Adolesan Spondiloepifizyel Displazi Konjenita Olgusu | Özlem Anlaş |
P-71 | Poster Bildiri | Böbrek ve İdrar Yollarının Konjenital Anomalilerinde (CAKUT) HNF1B Gen Analizi Sonuçları | Özlem Öz |
P-72 | Poster Bildiri | Boy kısalığının nadir bir sebebi; ACAN mutasyonu ve büyüme hormonu tedavisi | Prof.dr.gülay Karagüzel |
P-73 | Poster Bildiri | Prematür Ovaryen Yetmezlik (POY) tanılı olguda nadir bir durum; Endometrial Hiperplazi ve olgunun yönetiminde Genetik analizin rolü | Ramazan Erda Pay |
P-74 | Poster Bildiri | FLT-3 ITD Cut-Off Değeri AML Hastalarında Genetik Risk Belirlemede Hala Önemli Mi? | Samet Yaman |
P-75 | Poster Bildiri | Non-mozaik idic(Y)(p11?) Olgusu İle Diğer Cinsiyet Gelişim ve Reprodüktif Bozuklukların Klinik Tanımlanmasında Konvansiyonel ve Moleküler Sitogenetiğin Önemi | Saniye Dereli |
P-76 | Poster Bildiri | Use of Targeted Next-Generation Sequencing Approach to Investigate Genetic Etiology in Polycystic Kidney Patients | Selma Demir |
P-77 | Poster Bildiri | Snijders Blok-Campeau Syndrome: CHD3 Geninde İki Olguda İki Yeni Varyant | Sena Çetin |
P-78 | Poster Bildiri | Konjenital Kalp Hastalığının NKX2-5 gen varyantları ile ilişkisi | Şenol Demir |
P-79 | Poster Bildiri | Non-invaziv Prenatal Test Ve Mozaik Trizomi 9: Olgu Sunumu | Serkan Kurtgöz |
P-80 | Poster Bildiri | Molecular Combing: Sensitive and High-Definition Approach to Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) genetic diagnosis in Turkey | Serpil Eraslan |
P-81 | Poster Bildiri | KİSTİK FİBROZDA GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ | Sevcan Tug Bozdogan |
P-82 | Poster Bildiri | Miyopati hastalarında NGS yöntemiyle saptadığımız mutasyonlar ve hastaların klinik bulguları. | Sezin Canbek |
P-83 | Poster Bildiri | ATP7B gene mutations sequenced in 150 patients | Sümeye Öztürk |
P-84 | Poster Bildiri | TYR Geninde Birleşik Heterozigot Varyantlara Sahip Okulokütanöz Albinizm Olgu Sunumu | Sümeyye Kaya |
P-85 | Poster Bildiri | De novo Robertsonian Translokasyon Tipi Trizomili İki Prenatal Olguda Fetoplasental Mozaisizm | Tilbe Hakçıl |
P-86 | Poster Bildiri | TUBGCP2 Geni İlişkili Kortikal Gelişim Malformasyonu: Literatürdeki Altıncı Vaka | Tuna Eren Esen |
P-87 | Poster Bildiri | Kanserli ve Ailesel Kanser Riski Nedeniyle Klinik Ekzom Dizi Analizi Yapılan olgularda Saptanan Patojenik ve Olası Patojenik Varyantların Tekrarlı Analizlerle Değerlendirilmesi ve Klinikle İlişkilendirilmesi | Umut Arda Bayraktar |
P-88 | Poster Bildiri | Investigation of Reproductive History of the Individuals Carrying Balanced Chromosomal Rearrangement | Vehap Topçu |
P-89 | Poster Bildiri | Two different pathogenic mutations in a patient with multiple exostosis and autism spectrum disorder: Case report with our cohort information | Volkan Sönmez |
P-90 | Poster Bildiri | Perisentromerik Bölgede Translokasyonu Olan Bir Olgu: Tanıda Sitogenetik Analiz mi, FISH Analizi mi? | Yusuf Bahap |
P-91 | Poster Bildiri | ALPHAFOLD İLE E.COLİ AVS4-PHİV-1 KOMPLEKSİNİN ÜÇ BOYUTLU ANALİZİ | Zeynal Sütkurt |
P-92 | Poster Bildiri | FTO GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR MALFORMASYON SENDROMU OLGUSU | Zeynep Münteha Başer |
P-93 | Poster Bildiri | Sirkadiyen Ritim Genlerinin DNA Metilasyonu ile Obezite Arasındaki İlişkinin Belirlenmesi | Rasime Kalkan |