| Sunum Kodu |
Türü |
Başlık |
İsim |
| P-01 |
Poster Bildiri |
ARID1B geninde yeni bir anlamsız mutasyon : Coffin-Siris Sendromu |
Abdullah Çim |
| P-02 |
Poster Bildiri |
FBN1 İlişkili Fenotipik Spektrum: Klasik Marfan Fenotipine Yol açmayan bir FBN1 patojenik Splice Donor Varyantı |
Ahmet Burak Arslan |
| P-03 |
Poster Bildiri |
Importance of clinical genetic variant analysis based on the functional correspondent pathway and personalised medicine; A rare case report of a patient with undiagnosed bleeding diathesis |
Alı Torabı |
| P-04 |
Poster Bildiri |
WARBURG CİNOTTİ SENDROMU: DDR2 geninde De novo Mutasyon |
Ayan Hüseynzade |
| P-05 |
Poster Bildiri |
CDH3 geninde biallelik frameshift varyant saptanan konjenital hipotrikozis olgusu |
Ayberk Türkyilmaz |
| P-06 |
Poster Bildiri |
Mikrosefali, bilişsel gerilik, trombositopeni ve kısa telomer ile karakterize RTEL1 geninde monoallelik varyasyon saptanan olgu |
Ayberk Türkyılmaz |
| P-07 |
Poster Bildiri |
Whole-exome sequencing revealed a novel frameshift mutation in the PAFAH1B1 gene causing lissencephaly |
Ayşe Nur Kavasoğlu |
| P-08 |
Poster Bildiri |
Meme kanseri tanısı almış olgularda BRCA geninde saptanan klinik önemi bilinmeyen varyantların tartışılması |
Ayşe Pelin Tuna |
| P-09 |
Poster Bildiri |
Beyin tümörlerinde genişletilmiş kanser panellerinin uygulanması |
Ayşegül Kuşkucu |
| P-10 |
Poster Bildiri |
An Alström syndrome patient with severe visual loss findings and has pathogenic variants in the ALMS1 and RHO genes |
Ayşenur Ersoy |
| P-11 |
Poster Bildiri |
Nöromüsküler Hastalıklar Etyolojisinde Çoklu Gen NGS Panel Kullanımı |
Berk Özyilmaz |
| P-12 |
Poster Bildiri |
SURF1 GENİNDE FRAMESHIFT PATOJENİK VARYANT: NÜKLEER LEIGH SENDROMU |
Betül Okur Altindaş |
| P-13 |
Poster Bildiri |
An infant with neurofibromatosis: A novel NF1 frameshift variation |
Betül Turan |
| P-14 |
Poster Bildiri |
Werner Sendromlu Bir Olgu Sunumu |
Beyza Karaca Doğan |
| P-15 |
Poster Bildiri |
Karyomapping yöntemi ile BRAT1 geni c.638dupA mutasyonu için Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) uygulanan taşıyıcı çift. |
Bülent Uyanık |
| P-16 |
Poster Bildiri |
Mozaik Karyotipe Sahip Turner Sendromlu Bir Hastada Marker Kromozomunun Tanımlanması |
Burak Aktaş |
| P-17 |
Poster Bildiri |
Erken tanının önemli olduğu, infantil diyare ve nörodejenerasyonla giden serebrotendinöz ksantomatozis hastalığı: iki olgu sunumu |
Burçe Çağda Kara |
| P-18 |
Poster Bildiri |
Marker Kromozomu Saptanan Olgunun Konvansiyonel Sitogenetik, FISH ve Mikroarray ile İncelenmesi |
Büşra Yeninarcılar |
| P-19 |
Poster Bildiri |
Kistik fibrozisten sorumlu nadir bir mekanizma: Uniparental dizomi |
Büşranur Çavdarlı |
| P-20 |
Poster Bildiri |
t(8;14)(q24;q32) Saptanan Multiple Myelom Tanılı Hasta |
Çağlar Arısoy |
| P-21 |
Poster Bildiri |
Importance of genetic diagnosis in demyelinating diseases; adult-onset Alexander Disease case with novel GFAP mutation |
Canan Ceylan Köse |
| P-22 |
Poster Bildiri |
Hipofiz adenomu olan hastalarda yeni nesil dizileme panelinin tanısal etkinliği |
Ceren Alavanda |
| P-23 |
Poster Bildiri |
Laringeal Skuamöz Hücreli Karsinomlu Hastalarda CeRNA Düzenleyici Yolakta Bulunan UCA1/MİR-138/CDK6 Ekspresyon Seviyelerinin Değerlendirilmesi |
Çiğdem Yüce Kahraman |
| P-24 |
Poster Bildiri |
KRONİK MYELOİD LÖSEMİ VAKALARINDA BCR-ABL1 İLİŞKİLİ MİKRORNALARIN EKSPRESYON DÜZEYLERİNİN KLİNİK VE MOLEKÜLER PARAMETRELER İLE İLİŞKİSİNİN İNCELENMESİ |
Çiğdem Yüce Kahraman |
| P-25 |
Poster Bildiri |
GAND SENDROMU: TÜRKİYE’DE BİLDİRİLEN İLK VAKA |
Çisem Çinar |
| P-26 |
Poster Bildiri |
CYP11B1 homozygous mutation in congenital adrenal hyperplasia: A case report |
Derya Kaya |
| P-27 |
Poster Bildiri |
Evaluation of Changes in Cytokines and Related Signaling Pathways in Patients with Cancer and Familial Cancer Diagnosis by Clinical Exome Sequencing |
Derya Yaman |
| P-28 |
Poster Bildiri |
17p13.3 TELOMERİK MARKER KROMOZOMA SAHİP BİR AİLE |
Dilek Özata Aksoy |
| P-29 |
Poster Bildiri |
FRAJİL X TREMOR/ATAKSİ SENDROMLU BİR OLGU |
Dilek Özata Aksoy |
| P-30 |
Poster Bildiri |
Nadir Hastalıkların Tanısında Tüm Genom Analiz Sonuçlarımız |
Duran Canatan |
| P-31 |
Poster Bildiri |
Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1: Unreported clinical features in a compound heterozygous Turkish patient |
Ece Çepni |
| P-32 |
Poster Bildiri |
Farklı Yapısal Y kromozom Anomalisi Saptanan Olgularda Klinik ve Genetik Sonuçların İncelenmesi |
Efsun Tosumoğlu |
| P-33 |
Poster Bildiri |
Curry Jones Sendromlu Nadir Bir Olgu |
Ekin Alpaslan |
| P-34 |
Poster Bildiri |
SMN GEN KOPYA SAYILARININ MLPA ANALİZİ İLE DEĞERLENDİRİLMESİ:EGE DENEYİMİ |
Elif Kubar |
| P-35 |
Poster Bildiri |
Prenatal Tanıda Kistik Fibrozis, Kistik Fibrozis Olgularının Tespitini En Üst Düzeye Çıkarmak İçin Tasarlanmıştır |
Emine İkbal Atlı |
| P-36 |
Poster Bildiri |
Case with Extraordinary Fragile X Analysis Profile with Increased Copy Number in the Xq11.1-q28 Chromosome Region |
Engin Atli |
| P-37 |
Poster Bildiri |
Clinical and Molecular Characteristics of Two Netherton Syndrome Cases: Identification of a novel variation |
Esra Dirimtekin |
| P-38 |
Poster Bildiri |
Dismorfik bir olguda tersiyer trizomi 9p ve trizomi 9q |
Esra Torbacı |
| P-39 |
Poster Bildiri |
The effect of hypoxic conditions on the Hippo pathway in colon cancer |
Fatma Seçer Çelik |
| P-40 |
Poster Bildiri |
Meme ve Over Kanseri Olgularında BRCA Mutasyonu Varlığının Fertilite Üzerine Etkisi |
Feride İffet Şahin |
| P-41 |
Poster Bildiri |
Kalretikülin Varyantı Saptanan Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında Klinik ve Genetik Özelliklerin İncelenmesi |
Feyza Altunbaş |
| P-42 |
Poster Bildiri |
İLERLEYİCİ SKOLYOZLA SEYREDEN KONJENİTAL MİYOPATİ (MYOSCO): TÜRKİYE’DE İLK VAKA |
Gizem Nur İzgi |
| P-43 |
Poster Bildiri |
Phenotypic expansion in KIF1A-related disorders: A description of pathogenic variants at two Turkish patients |
Gülay Güleç Ceylan |
| P-44 |
Poster Bildiri |
Resveratrolün Laringeal Skuamöz Hücreli Karsinomunda ER Stres Üzerinde Etkisinin Araştırılması |
Gülsüm Türkoğlu |
| P-45 |
Poster Bildiri |
The diagnostic yield of SNP array and NGS based testing for prenatal pathological USG findings |
Hilal Pırıl Saraçoğlu |
| P-46 |
Poster Bildiri |
TIBBİ GENETİK’TE BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAMIN BİLEŞENLERİNE GENEL BAKIŞ: TEMEL ETİK KONULAR |
Hülya Tarım |
| P-47 |
Poster Bildiri |
AYNI VAKADA NOVEL FBN1 VARYANTINA EŞLİK EDEN PATOJENİK GJB2 DEĞİŞİMİ |
Hülya Tarım |
| P-48 |
Poster Bildiri |
Whole-exome sequencing identified a novel mutation of PIGU in a patient with intellectual disability, global developmental delay, seizures and hypotonia |
İsmihan Merve Tekin |
| P-49 |
Poster Bildiri |
Mowat-Wilson syndrome: a case report with novel splice site mutation in ZEB2 gene |
Koray Tekin |
| P-50 |
Poster Bildiri |
Gordon-Holmes sendromu: Hipogonadizm ve Ataksi Bulguları ile Karakterize RNF216 Geninde Novel Varyasyon Saptanan Olgu |
Kübra Adanur Sağlam |
| P-51 |
Poster Bildiri |
Değişken Ekspresivite Gösteren KIF11 Geninde Novel Frameshift Varyant Saptanan Konjenital Lenfödem ve Mikrosefali Ailesi |
Kübra Adanur Sağlam |
| P-52 |
Poster Bildiri |
Ailesel kanser sendromu tanısında göz ardı edilmemesi gereken bir gen ‘’PMS1’’: Çanakkale’den vaka serisi |
Kübra Müge Çelik |
| P-53 |
Poster Bildiri |
15q24 Duplikasyon Sendromu;Prader-Willi Sendrom Benzeri(PWL) Olgu Sunumu |
Kübra Özen |
| P-54 |
Poster Bildiri |
Konjenital Körlük ile Polikliniğe Başvuran Çifte Verilen Prekonsepsiyonel Genetik Danışma |
M. Vedat Sivri |
| P-55 |
Poster Bildiri |
Androjen Duyarsızlık Sendromu’nda Patojenik Bir Varyantın Segregasyon Analizi |
Makbule Nihan Somuncu |
| P-56 |
Poster Bildiri |
Isolated colobomatous microphthalmia due to a nonsense mutation in the ABCB6 gene: a rare case report |
Mehmet Berkay Akcan |
| P-57 |
Poster Bildiri |
JAK2 geni ekzon 12 polimorfizmlerinin klinikle ilişkilendirilmesi |
Mehmet Niyaz |
| P-58 |
Poster Bildiri |
TMC6 geninde nadir missens varyant saptanan Epidermodisplazi verrüsiformis olgusu |
Mert Coşkun |
| P-59 |
Poster Bildiri |
Kenny-Caffey syndrome type 2: clinical and molecular features in four unrelated patients and report of a novel FAM111A variant |
Mert Kaya |
| P-60 |
Poster Bildiri |
MEME KANSERİ HASTALARINDA BRCA1, BRCA2 (BREAST CANCER 1/2) GEN MUTASYONLARI NEGATİF İSE TESADÜFİ BULGULAR KLİNİĞİ AÇIKLAR MI? |
Mert Polat |
| P-61 |
Poster Bildiri |
Laringeal skuamöz hücreli karsinomda resveratrolün hipoksik yollar üzerine etkileri |
Muhammed Emin Sarı |
| P-62 |
Poster Bildiri |
DeSanto-Shinawi Sendromu: Yeni Bir Varyant ve Türkiye’den İlk Olgu |
Muhammet Güllük |
| P-63 |
Poster Bildiri |
STS Gen Delesyonlu Bir X’e Bağlı İktiyozis Olgusu |
Mustafa Hakan Demirbaş |
| P-64 |
Poster Bildiri |
OUTCOMES OF WHOLE EXOME SEQUENCING FOR NOVEL PHENOTYPIC FEATURES IN RETINOIC ACID EMBRYOPATHY |
Mustafa Tarık Alay |
| P-65 |
Poster Bildiri |
SILVER RUSSEL VE MENKE HANNEKAM SENDROMUNUN BİRLİKTE GÖRÜLDÜĞÜ BİR OLGU SUNUMU |
Mustafa Tarık Alay |
| P-66 |
Poster Bildiri |
NPHP1 delesyonuna bağlı Joubert sendromu: Olgu sunumu |
Mutlu Turan |
| P-67 |
Poster Bildiri |
Nörogelişimsel gerilikle giden hastalıklarda LSM1 aday geni |
Ömer Alpay |
| P-68 |
Poster Bildiri |
A rare karyotype of mosaic Turner syndrome and spontaneous fertility |
Özden Öztürk |
| P-69 |
Poster Bildiri |
Rekürren Fetal Anomalilerle Giden Gebelik Öyküsü Olan Bir Ailede Prenatal WES Testi ile Arthrogryposis Multiplex Congenita 6 Tanısı Alan Bir Fetal Olgu |
Özlem Anlaş |
| P-70 |
Poster Bildiri |
COL2A1 Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Adolesan Spondiloepifizyel Displazi Konjenita Olgusu |
Özlem Anlaş |
| P-71 |
Poster Bildiri |
Böbrek ve İdrar Yollarının Konjenital Anomalilerinde (CAKUT) HNF1B Gen Analizi Sonuçları |
Özlem Öz |
| P-72 |
Poster Bildiri |
Boy kısalığının nadir bir sebebi; ACAN mutasyonu ve büyüme hormonu tedavisi |
Prof.dr.gülay Karagüzel |
| P-73 |
Poster Bildiri |
Prematür Ovaryen Yetmezlik (POY) tanılı olguda nadir bir durum; Endometrial Hiperplazi ve olgunun yönetiminde Genetik analizin rolü |
Ramazan Erda Pay |
| P-74 |
Poster Bildiri |
FLT-3 ITD Cut-Off Değeri AML Hastalarında Genetik Risk Belirlemede Hala Önemli Mi? |
Samet Yaman |
| P-75 |
Poster Bildiri |
Non-mozaik idic(Y)(p11?) Olgusu İle Diğer Cinsiyet Gelişim ve Reprodüktif Bozuklukların Klinik Tanımlanmasında Konvansiyonel ve Moleküler Sitogenetiğin Önemi |
Saniye Dereli |
| P-76 |
Poster Bildiri |
Use of Targeted Next-Generation Sequencing Approach to Investigate Genetic Etiology in Polycystic Kidney Patients |
Selma Demir |
| P-77 |
Poster Bildiri |
Snijders Blok-Campeau Syndrome: CHD3 Geninde İki Olguda İki Yeni Varyant |
Sena Çetin |
| P-78 |
Poster Bildiri |
Konjenital Kalp Hastalığının NKX2-5 gen varyantları ile ilişkisi |
Şenol Demir |
| P-79 |
Poster Bildiri |
Non-invaziv Prenatal Test Ve Mozaik Trizomi 9: Olgu Sunumu |
Serkan Kurtgöz |
| P-80 |
Poster Bildiri |
Molecular Combing: Sensitive and High-Definition Approach to Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) genetic diagnosis in Turkey |
Serpil Eraslan |
| P-81 |
Poster Bildiri |
KİSTİK FİBROZDA GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ |
Sevcan Tug Bozdogan |
| P-82 |
Poster Bildiri |
Miyopati hastalarında NGS yöntemiyle saptadığımız mutasyonlar ve hastaların klinik bulguları. |
Sezin Canbek |
| P-83 |
Poster Bildiri |
ATP7B gene mutations sequenced in 150 patients |
Sümeye Öztürk |
| P-84 |
Poster Bildiri |
TYR Geninde Birleşik Heterozigot Varyantlara Sahip Okulokütanöz Albinizm Olgu Sunumu |
Sümeyye Kaya |
| P-85 |
Poster Bildiri |
De novo Robertsonian Translokasyon Tipi Trizomili İki Prenatal Olguda Fetoplasental Mozaisizm |
Tilbe Hakçıl |
| P-86 |
Poster Bildiri |
TUBGCP2 Geni İlişkili Kortikal Gelişim Malformasyonu: Literatürdeki Altıncı Vaka |
Tuna Eren Esen |
| P-87 |
Poster Bildiri |
Kanserli ve Ailesel Kanser Riski Nedeniyle Klinik Ekzom Dizi Analizi Yapılan olgularda Saptanan Patojenik ve Olası Patojenik Varyantların Tekrarlı Analizlerle Değerlendirilmesi ve Klinikle İlişkilendirilmesi |
Umut Arda Bayraktar |
| P-88 |
Poster Bildiri |
Investigation of Reproductive History of the Individuals Carrying Balanced Chromosomal Rearrangement |
Vehap Topçu |
| P-89 |
Poster Bildiri |
Two different pathogenic mutations in a patient with multiple exostosis and autism spectrum disorder: Case report with our cohort information |
Volkan Sönmez |
| P-90 |
Poster Bildiri |
Perisentromerik Bölgede Translokasyonu Olan Bir Olgu: Tanıda Sitogenetik Analiz mi, FISH Analizi mi? |
Yusuf Bahap |
| P-91 |
Poster Bildiri |
ALPHAFOLD İLE E.COLİ AVS4-PHİV-1 KOMPLEKSİNİN ÜÇ BOYUTLU ANALİZİ |
Zeynal Sütkurt |
| P-92 |
Poster Bildiri |
FTO GEN MUTASYONU SAPTANAN NADİR MALFORMASYON SENDROMU OLGUSU |
Zeynep Münteha Başer |
| P-93 |
Poster Bildiri |
Sirkadiyen Ritim Genlerinin DNA Metilasyonu ile Obezite Arasındaki İlişkinin Belirlenmesi |
Rasime Kalkan |
